sábado, 3 de noviembre de 2012

Síndrome de Down, ni enfermedad ni peligro

El Síndrome de Down no es una enfermedad, es una condición genética, que consiste en una sobreinformación, residente en el par cromosómico 21 del individuo. Es decir, que la persona con Síndrome de Down tendrá 3 cromosomas en vez de 2 en el par 21, por lo que su conformación física e intelectual será un poco diferente a la "regular", ya que sus células poseen una información distinta.


Es decir que el Síndrome de Down está relacionado con nuestros genes, no con agentes patógenos. No obstante al ser un síndrome, es decir, un conjunto de características y afecciones sí puede venir acompañado de ciertas patologías, como cardiopatías, problemas renales, hormonales, neurológicos, etc; pero su aparición, frecuencia y gravedad no vienen determina por el Síndrome en sí.

Por ende, pensar que el Síndrome de Down es un enfermedad equivale a que yo le dijera que usted padece de cabello oscuro, que lo del verde de sus ojos no tiene cura o que cuándo se va a sanar de la forma de su pie. Al no ser enfermedad tanto menos es contagiosa, pensar en ella como algo contagiable es como si yo le dijera que no se me acerque mucho, no vaya a ser que me pegue una de sus pecas o me contagie la forma de sus orejas. La afección de las personas con Down reside en sus genes, antecede a su nacimiento, pues su origen se encuentra en el proceso de fecundación, y de ninguna forma puede afectarlo a usted, más allá de abrile los ojos y demostrarle que la vida es otra cosa que ese embrollo complicado y superficial que a veces nos creamos y que no nos deja aprovechar el paso por esta tierra.


A continuación les voy a pegar un primer fragmento de preguntas y repuestas sobre el Síndrome de Down que encontré en la página de la fundación chilena Excepcionales (http://www.excepcionales.cl) cuyo eslogan "tan diferentes como tú" me encanta. Creo que está preciso y esclarecedor sobre este falso mito sobre el carácter endémico y patológico del Síndrome de Down. Espero les sirva.

El síndrome de Down es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética, en donde las células de la persona poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra del par 21 (o parte de él). Por eso, el síndrome de Down es una condición genética y no una enfermedad. Se dice que es un síndrome debido a que reúne una serie de patologías ¿Qué patologías? y lleva el nombre del Dr. Langdom Down, quien fue la primera persona en poder describirlo en 1866. 




Pero lo más importante es que la persona con síndrome de Down es una persona como cualquiera otra, fruto del amor de los padres y que pueden mostrar ciertos problemas en el campo de la salud y educación. Pero con las terapias de estimulación precoz, la inclusión y el cambio en la mentalidad de la sociedad, cada día somos capaces de afrontar mejor. 

¿Qué es la trisomía 21?
Es un término que se utiliza con frecuencia para determinar el Síndrome de Down. Pues, en general, todos tenemos 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula de nuestro organismo —cada uno de ellos es formado por un cromosoma de la madre y otro del padre— y en total suman 46. En cambio, las personas con Síndrome de Down presentan los mismos 23 pares, pero con un cromosoma extra del par 21 en cada célula de su organismo. Esto ocurre porque por un error de la naturaleza, el óvulo de la madre o el espermatozoide del padre aportan 2 cromosomas 21 en lugar de uno, que sumados al cromosoma 21 del cónyuge, resultan en 3 cromosomas del par 21 y en un total de 47 cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, pero los últimos estudios señalan que en el 10 a 15 % de los casos de Síndrome de Down, el cromosoma 21 extra es aportado por el espermatozoide y en el 85-90 % de los casos por el óvulo. Por consiguiente, la alteración aparece antes de la concepción, cuando se están formando los óvulos y los espermatozoides. Piénsese, por ejemplo, que los óvulos se forman cuando la futura mujer es todavía un feto y está en el vientre de su madre. Por este motivo no debe haber ningún sentimiento de culpabilidad, ya que la alteración no guarda relación alguna con lo que los padres hicieron o dejaron de hacer durante el período del embarazo. 



 ¿Puede sanarse el Síndrome de Down?
Como el Síndrome de Down no es una enfermedad, sino una condición, no puede curarse. A pesar de lo mucho que se ha avanzado en genética, son millones las células involucradas, razón por la que todavía es utópico pensar en una mejoría.




No, no existen grados, pero sí existen distintos tipos. Por ejemplo el mosaicismo, que se presenta en sólo el 1% de los casos, y la traslocación. 

El mosaicismo se produce en la división de las células, lo que hace que no todas ellas tengan un cromosoma extra. Dependerá del momento del proceso en el que se produzca esta división, para determinar si el niño presenta trisomía o si será mosaico. 

La traslocación se distingue de los otros tipos de trisomía, en el hecho de que una parte del cromosoma del par 21 se encuentra pegado o colocado con otro cromosoma que no es del par 21, situación frecuentemente asociada al Síndrome de Down, y cuya causa sí es consecuencia de una alteración en los cromosomas de los padres. 

Antiguamente muchas de las malformaciones que a veces presentan los niños con trisomía no eran operables, razón por la cual muchos de ellos morían a temprana edad. Sin embargo, con los adelantos de la ciencia, hoy la mayoría de los casos tiene tratamiento y con mucho éxito. Este cambio, además, ha posibilitado que los niños alcancen una vida normal.

 
No, el Síndrome de Down es solo una más de sus muchas características, por eso siempre los niños se parecerán más a sus hermanos que a otros niños con Síndrome de Down. 


Esta última pregunta me lleva auna frase que leí de un fotográfo británico, padre de una niña con Síndrome de Down, y quien organizó una exposición fotográfica de retratos de niños y niñas con down y que decía: "L@s niñ@s con síndrome de down se parecen más a sus padres que al tal señor Down ése, del que todos hablan".

1 comentario:

  1. Este Blog tiene mucho carisma que avanza de la mano del sabio camino del amor, lo maravilloso y tranquilo que se siente leerlo es porque tiene la magia del espíritu de nuestros hijos. Mucho futuro en esta propuesta, saludos de una conocida que sí cree en la fuerza transformadora del apoyo mutuo. Abrazos :)

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